Der Zahnschmelz besteht hauptsächlich aus Mineralien, deren Aufbau und Struktur im Zahn von Proteinbestandteilen reguliert wird. Die Amelogenesis Imperfecta beruht auf einer Fehlfunktion der Proteine im Zahnschmelz. Die betroffenen Zähne haben ein erhöhtes Risiko der Kariesbildung. Die Amelogenesis Imperfecta macht sich durch gelbliche bis bräunliche Flecken bemerkbar.